31.1.2020

Pränataldiagnostik (2/3): Risikoabschätzung von Fehlbildungen und Behinderungen

Um Erkrankungen und Behinderungen des Babys schon im Mutterleib erkennen zu können, bieten die ExpertInnen von “Woman &Health” unter dem Überbegriff „Pränataldiagnostik“ verschiedene vorgeburtliche Untersuchungen an.

Untersuchungen während der Schwangerschaft sind essenziell, um die Gesundheit des heranwachsenden Babys und seiner Mutter zu gewährleisten. Hierbei können Erkrankungen, Fehlbildungen und Behinderungen früh festgestellt und nach Möglichkeit behandelt-, bzw. die werdenden Eltern dementsprechend vorbereitet werden. Jene Untersuchungen sind jedoch nicht im Mutter-Kind-Pass enthalten und werden daher (außer in Ausnahmefällen) auch nicht von der Krankenkasse übernommen. Die Pränataldiagnostik von „Woman & Health“ umfasst neben Ultraschalluntersuchungen (2D, 3D und 4D) unter anderem auch den „Harmony® Test“, den „Combined Test“ und das „Organscreening“ von Babys

Nicht invasiver Pränataltest“ oder „Harmony® Test“

Der sogenannte „Harmony® Test“ ist ein Screening-Test, bei dem das kindliche Risiko für die häufigsten Chromosomenanomalien mittels einer Untersuchung von 20ml des mütterlichen Blutes ermittelt wird. Hierzu zählen:

  • Trisomie 21 – Down-Syndrom

  • Trisomie 18 – Edwards-Syndrom

  • Trisomie 13 – Pätau-Syndrom

Auf Wunsch auch:

  • Geschlechtsspezifische Chromosomenstörungen wie Triploidie oder Turner-Syndrom

  • Geschlechtsbestimmung

  • Neu: DiGeorge-Syndrom (Catch 22) – häufigstes genetisches Syndrom

Der Test ist bereits ab der vollendeten 10. Schwangerschaftswoche möglich und völlig risikofrei. Die Untersuchung kann prinzipiell in jedem Fall durchgeführt werden, bietet aber vor allem für ältere Frauen mit einem erhöhten Hintergrundrisiko für Chromosomenstörungen eine zusätzliche risikofreie Diagnostik. Der Harmony® Test ersetzt jedoch nicht den exakten Ersttrimester-Ultraschall in der 11. – 14. Schwangerschaftswoche mit Nackenfaltenmessung. Eine erhöhte Nackentransparenz ist oftmals ein Hinweis für Fehlbildungen des Embryos, die nicht durch eine Trisomie 13, 18 oder 21 bedingt sind. Durch die moderne Ultraschalltechnologie können außerdem zahlreiche andere Fehlbildungen frühzeitig erkannt werden. Mehr dazu erfahren Sie HIER.

Combined“ Test oder „First-Trimester-Screening“

Mithilfe des Combined Tests kann das Risiko einer Störung der Erbanlage von Feten (z.B. Trisomie 21, aber auch anderer Chromosomenstörungen wie Trisomie 13 und 18) berechnet werden. Bei der Untersuchung wird sowohl das Blut der Mutter auf die Hormone “PAPP-A” und “freies ß-HCG” untersucht als auch eine Ultraschalluntersuchung mit Darstellung von Nackentransparenz, Nasenbein und anderer Ultraschallmarker kindlicher Chromosomenstörungen durchgeführt. Der Test bietet eine ca. 93-95 % Entdeckungsrate. Wurde bereits ein Harmony® Test durchgeführt, kann auf den Combined Test verzichtet werden.

Folgende Strukturen werden beim First-Trimester-Screening untersucht:

  • Der kindliche Schädel und grob die Hirnstrukturen

  • Extremitäten

  • Verschluss der Bauchdecke

  • Darstellung der Harnblase

  • Magen

  • Nabelschnur

  • 4 Kammerblick und Lage des Herzens

Mehr dazu erfahren Sie HIER.

Sollten Sie weitere Fragen zu pränatalen Untersuchungen haben, vereinbaren Sie einfach einen Termin. Wir sind telefonisch Montag bis Donnerstag von 9:00 bis 21:00 Uhr und Freitag bis 20:00 Uhr unter +43 1 5333 654 550, sowie jederzeit über unsere Online Terminvereinbarung erreichbar.

Weitere vorgeburtliche Untersuchungen in Teil 1 und Teil 3 unserer Reihe “Pränataldiagnostik”.

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