Harmonytest: Bestimmung zellfreier fetaler DNA aus dem mütterlichem Blut

Der Harmony Test ist ein wischenschaftlich topvalidierter Screeningtest, der freie DNA-Bruchstücke aus dem mütterlichen Blut untersucht, um das kindliche Risiko für die häufigsten numerischen Chromosomenanomalien zu ermitteln.

Dies sind:

• Trisomie 21 – Downsyndrom
• Trisomie 18 – Edwardssyndrom
• Trisomie 13 – Pateausyndrom
• Geschlechtsspezifische Chromosomenstörungen wie Triploidie oder Turmersyndrom
• Geschlechtsbestimmung
• Neu: DiGeorge-Syndrom (Catch 22) – häufgstes genetisches Syndrom

Ab welcher Schwanger­schafts­woche ist dieser Test möglich?

Ab der vollendeten 10. Schwangerschaftswoche bis zum Ende der Schwangerschaft ist es möglich, aus einer mütterlichen Blutprobe eine Trisomie 13, 18, 21 zuverlässig auszuschließen oder zu bestätigen. Vor der vollendeten 10. Woche ist der Anteil zellfreier kindlicherer DNA zu gering um ein zuverlässiges Ergebnis zu bekommen.

Für wen ist dieser Test sinnvoll?

Prinzipiell kann sich jede schwangere Frau, die eine fast absolute Sicherheit zum Ausschluss eines Downsyndroms haben möchte, diesem Test unterziehen. Da das Risiko für Trisomie 13, 18 und 21 altersabhängig ansteigt, bietet die Untersuchung fetaler Erbanlagen vor allem für ältere Frauen mit einem erhöhten Hintergrundrisiko für Chromosomenstörungen eine zusätzliche risikofreie Diagnostik.

Der Harmonytest ersetzt keinesfalls einen exakten Ersttrimesterultraschall in der 11. – 14. Schwangerschaftswoche mit Nackenfaltenmessung. Eine erhöhte Nackentransparenz ist oftmals ein Hinweiszeichen für Fehlbildungen oder Herzfehler, welche nicht durch eine Trisomie 13, 18 oder 21 bedingt sind. Außerdem können durch die heutige Ultraschalltechnologie viele andere Fehlbildungen frühzeitig erkannt werden.

Ist der Test auch bei Mehrlings­schwanger­schaften möglich?

Der Harmony Test für den Einsatz bei Einlings- und Zwillingsschwangerschaften validiert. Auch nach einer Kinderwunschbehandlung, einer künstlichen Befruchtung mit eigenen Eizellen und nach einer Eizellspende ist eine Analyse durch den Harmony Test mit jeder Testoption uneingeschränkt möglich.

Durchführung

Nachdem Sie von uns umfassend informiert und beraten wurden, werden Ihnen 20ml Blut abgenommen. Dieses Blut wird noch am selben Tag an das zuständige genetische Labor in Deutschland geschickt. Nach ca. 7-10 Tagen ist der Befund fertig. Wir werden Sie danach sofort über das Ergebnis informieren.

Die Kosten für den nicht invasiven Pränataltest und die damit verbundenen ärztlichen Leistungen werden nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Privatversicherungen übernehmen jedoch in der Regel die Kosten.

Wie geht es im Falle eines positiven Testergebnisses weiter?

Ein positives Testergebnis bedeutet, dass Ihr ungeborenes Kind mit sehr hoher Sicherheit eine Trisomie 13,18 oder 21 trägt. Dann wird unbedingt empfohlen, das Ergebnis durch eine Fruchtwasserpunktion zu bestätigen.

Wie geht es im Falle eines negativen Testergebnisses weiter?

Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass das Vorliegen einer Trisomie  beim ungeborenen Kind mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden kann (99,6%).