Bei Woman & Health ist die BRCA-Testung zur Feststellung des Risikos für Brust- und Eierstockkrebs möglich.
Die moderne Molekulardiagnostik ist heute ein unverzichtbarer Bestandteil der Medizin. Erkrankungswahrscheinlichkeiten werden ermittelt und Krankheitsverläufe oder das Ansprechen auf eine Therapie vorhergesagt. Erkrankungen werden früher erkannt oder sogar vermieden und Therapieentscheidungen sicher getroffen.
Brustkrebs ist die mit Abstand häufigste Krebserkrankung bei Frauen in Österreich. Etwa 10 % der Erkrankungen sind erblich bedingt und ein großer Teil auf eine Mutation in den Hochrisikogenen BRCA1 oder BRCA2 zurückzuführen.
Mutationen in diesen Genen können das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs drastisch erhöhen. Das Wissen um den Mutationsstatus ermöglicht bei bereits Erkrankten eine gezielte personalisierte Therapie. Bei noch nicht Erkrankten die gezielte Vorsorge zur frühen Diagnose von Tumorerkrankungen und die Durchführung präventiver Maßnahmen zur Senkung des Krebsrisikos.
Die Kenntnis des BRCA-Status spielt eine wichtige Rolle für die Therapieentscheidung bei Brustkrebs. Mehrere Studien zeigen ein geringeres Ansprechen auf Vincaalkaloide und Taxane. Demgegenüber steht eine höhere Sensitivität auf DNA-interkalierende Substanzen wie Platinderivate. So lassen sich individuelle Therapie-Anpassungen erreichen.
Beim Eierstockkrebs besteht die Standardchemotherapie oft aus der Kombination zytoreduktiver Operation und Platin-basierter Chemotherapie. Dabei besteht ein signifikantes Risiko für das Auftreten von Resistenzen und Rezidiven.
Mit der Zulassung des ersten PARP-Inhibitors erhält der BRCA-Status eine neue Bedeutung zur Vorhersage des Ansprechens auf eine medikamentöse Therapie und die BRCA Analyse ist als Companion Diagnostic Voraussetzung für diese Therapieoption. Bei Patientinnen mit einer BRCA-Mutation verlängert Olaparib das progressionsfreie Überleben signifikant.
Falls das BRCA1/2 Ergebnis therapieentscheidend ist, ist mit einer Wartezeit von etwa 2 Wochen zu rechnen. Somit verliert man keine Zeit für die individuelle Planung und den Beginn der erforderlichen Therapie und die für die Patientin psychisch belastende Wartezeit wird erheblich verkürzt.
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