Für werdende Eltern, die sich Gewissheit wünschen |
Trisomie 21 und andere Chromosomenstörungen früh feststellen |
Kombination aus Ultraschalluntersuchung, anderer Ultraschallmarker & Bluttest |
Umfassende Früh-Testung bei Woman & Health |
Der Combined Test ist eine Untersuchungsmethode zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche, mit welcher das Risiko einer Störung der Erbanlagen des Feten überprüft werden kann.
Sie sind schwanger und wünschen sich Gewissheit? Down Syndrom (Trisomie 21) und andere Chromosomenstörungen wie Trisomie 13 und 18 können im „First-Trimester Screening" in den ersten 13 Wochen einer Schwangerschaft berechnet werden.
Die Untersuchung ist eine Kombination aus einer Ultraschalluntersuchung (First-Trimester-Screening) mit Darstellung von Nackentransparenz, Nasenbein und anderer Ultraschallmarker kindlicher Chromosomenstörungen, sowie einer Bestimmung zweier Hormone im mütterlichen Blut. (PAPP-A und freies ß-HCG).
Es folgt dann eine Wahrscheinlichkeitsberechnung des kindlichen Risikos für Trisomie 21, 13 und 18. Der Test bietet eine ca. 93-95 % Entdeckungsrate bei einer falsch positiven Rate von 3 %.
Sofern eine nicht invasive Pränataldiagnostik – NIPT (Harmony Test) durchgeführt worden ist, kann auf den Combined Test verzichtet werden, da ja da die kindlichen Chromosomen im mütterlichen Blut direkt untersucht werden. Bei diesem Test können Trisomie 13,18 und 21 mit einer bis zu 99,9 % Sicherheit erkannt werden.
Das First-Trimester-Screening mit Nackenfaltenmessung sollte jedoch auch nach einem Harmony Test gemacht werden. Es kann trotz unauffälligem NIPT Test eine erhöhte Nackentransparenz oder andere kindlichen Auffälligkeiten vorliegen. Es muss jedoch nach einem NIPT keine Risikoberechnung und Hormonbestimmung mehr durchgeführt werden.
Um eine Chromosomenstörung mit Sicherheit festzustellen, ist eine Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich. Hierbei wird das komplette genetische Material (Karyotyp) des Kindes untersucht. Hierbei können mehr als 98 % aller genetischen Erkrankungen erkannt bzw. ausgeschlossen werden.
Bei einer ausgeprägten Nackenfalte über 3,5 mm oder Fehlbildungen im Ultraschall wird zusätzlich eine noch genauere genetische Untersuchung (Microarrays) angeschlossen. Der Eingriff dauert wenige Minuten. Wie bei einer Blutabnahme wird mit einer über den Bauch eingeführten Nadel wenig Plazentagewebe angesaugt. Nach dem Eingriff wird noch Fruchtwasser und kindliche Herzaktion überprüft.
Bei dieser Untersuchung besteht jedoch ein Restrisiko von ca. 0,5 % das Baby nach der Punktion zu verlieren.
Unser Experte Dr. Andreas Winter,Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe, berät Sie gerne! Dr. Winters Fachgebiete:
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Dieser Blogbeitrag ist in Kooperation mit PRIVATpatient.at entstanden - Die Nummer 1 bei privaten Krankenversicherungen.
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