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für frauenspezifische Medizin

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Harmonytest: Bestimmung zellfreier fetaler DNA aus dem mütterlichem Blut

Seit neuestem ist es möglich, fetale DNA aus dem mütterlichen Blut zu extrahieren und auf Chromosomenstörungen zu untersuchen. Dieser Test ist derzeit zur Diagnostik der Trisomie 21 (Down Syndrom, Mongolismus), Trisomie 18 und 13 geeignet.

Im Gegensatz zu einer Fruchtwasseruntersuchung / Plazentapunktion ist dieser Test  vollkommen risikofrei und weist über 99 % der Fälle der häufigsten Chromosomenstörungen nach. Er ist damit fast so verlässlich wie eine Plazentapunktion.

Ab welcher Schwangerschaftswoche ist dieser Test möglich? 
Ab der vollendeten 10. Schwangerschaftswoche ist es möglich aus einer mütterlichen Blutprobe eine Trisomie 13, 18, 21 zuverlässig ausschließen oder zu bestätigen. Ausgangspunkt dieses Tests ist die Feststellung, dass sich im Blut einer schwangeren Frau Teile der Erbinformation des Ungeborenen (DNA-Fragmente) befinden. Diese werden aus dem mütterlichen Blut extrahiert und einer molekulargenetischen Untersuchung unterzogen. 

Für wen ist dieser Test sinnvoll?
Derzeit ist die Empfehlung  bei auffälligen Combinedtest / Nackentransparenzmessung  in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche eine Untersuchung fetaler Erbanlagen aus dem mütterlichen Blut  anzubieten. Der Harmonytest bietet zusätzliche Gewissheit - ohne das Risiko eines invasiven Eingriffs wie einer Fruchtwasserpunktion. 

Prinzipiell kann jedoch  jede schwangere Frau , die eine fast absolute Sicherheit zum Ausschluss eines Downsyndroms  haben will, sich diesem Test unterziehen lassen. Da das Risiko für Trisomie 13,18 und 21 altersabhängig ansteigt, bietet die Untersuchung fetaler Erbanlagen vor allem für ältere Frauen mit einem erhöhten Hintergrundrisiko für Chromosomenstörungen eine zusätzliche risikofreie Diagnostik.

Der Harmonytest ersetzt KEINESFALLS einen exakten Ersttrimesterultraschall mit Nackenfaltenmessung. Eine erhöhte Nackentransparenz  ist oftmals ein Hinweiszeichen für Fehlbildungen oder Herzfehler, welche nicht durch eine Trisomie 13,18 oder 21 bedingt sind.

Ist der Test auch bei Mehrlingsschwangerschaften möglich?
Ja seit neuem ist die Durchführung  des Harmonytestes auch bei Mehrlingsschwangerschaften möglich.

Durchführung:
Nachdem Sie von uns umfassend informiert und beraten wurden,  wird Ihnen 20 ml Blut abgenommen. Dieses Blut wird noch am selben Tag an das zuständige genetische Labor in die USA geschickt. Nach ca. 10 bis 14 Tagen ist der Befund fertig. Wir werden Sie danach sofort über das Ergebnis informieren. 

Die Kosten für den nicht invasiven Pränataltest und die damit verbundenen ärztlichen Leistungen werden nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Privatversicherungen übernehmen jedoch in der Regel die Kosten.

Wie geht es im Falle eines positiven Testergebnisses weiter?
Ein positives Testergebnis bedeutet, dass Ihr ungeborenes Kind mit sehr hoher Sicherheit eine Trisomie 13,18 oder 21 trägt. Dann wird unbedingt empfohlen, das Ergebnis durch eine Fruchtwasserpunktion zu bestätigen .

Wie geht es im Falle eines negativen Testergebnisses weiter?
Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass das Vorliegen einer Trisomie  beim ungeborenen Kind mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden kann (99,6%).

Wenn Sie Fragen zum Harmony Test haben, so können Sie diese über das untenstehende Formular direkt an Dr. Pia Cassik oder Dr. Johannes Seidel richten. 
Wenn Sie einen Termin vereinbaren möchten, so erreichen Sie unsere Front Desk Mitarbeiterinnen unter +43 1 533 36 54.

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